Neurofibromatosis type 1 due to NF1 mutation or intragenic deletion
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Hauttumorzentrum am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Hauptstraße 7
79104 Freiburg
0761 27067951
0761 27067950
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Tumorzentrum Freiburg - CCCF am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Hugstetter Straße 49
79106 Freiburg
0761 27035555
0761 2709671590
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- Rare bone tumor
- Rare respiratory tumor
- Rare eye tumor
- Rare soft tissue tumor
- Tumor of endocrine glands
- Germ cell tumor
- Rare digestive tumor
- Rare skin tumor or hamartoma
- Rare nervous system tumor
- Rare urogenital tumor
- Rare vascular tumor
- Rare renal tumor
- Rare gynecological tumor
- Tumor of hematopoietic and lymphoid tissues
Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9329250
03641 9328502
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
Zentrum für Neurofibromatose und Schwannomatose am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2986407
07071 295621
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Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Abteilung Humangenetik der Ruhr-Universität Bochum
Universitätsstraße 150
44801 Bochum
0234 3223822
0234 3214196
Website
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Straße 33
79106 Freiburg
0761 27070510
0761 27070410
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Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e.V.
Blötter Weg 85
45478
Mülheim an der Ruhr
Parent facilities 0
Genetic Advices 3
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Abteilung Humangenetik der Ruhr-Universität Bochum
Universitätsstraße 150
44801 Bochum
0234 3223822
0234 3214196
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Straße 33
79106 Freiburg
0761 27070510
0761 27070410
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Hauttumorzentrum am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Hauptstraße 7
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0761 27067950
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Tumorzentrum Freiburg - CCCF am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Hugstetter Straße 49
79106 Freiburg
0761 27035555
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Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9329250
03641 9328502
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
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- 22q11.2 deletion syndrome
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- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
Zentrum für Neurofibromatose und Schwannomatose am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2986407
07071 295621
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Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
Supportgroups 2
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e.V.
Blötter Weg 85
45478
Mülheim an der Ruhr